Kenali Apa Itu Galaktosemia, Gangguan Genetik Yang Jejas Perkembangan Bayi!

Ada bayi yang dilahirkan dengan kondisi galaktosemia – sejenis keadaan metabolik jarang berlaku yang akan menghalang mereka daripada memproses laktosa, salah satu gula dalam susu ibu dan formula lantas mengubahnya kepada tenaga.

Gangguan ini boleh menyebabkan masalah kepada bayi baru lahir serta bakal mengancam nyawa jika tidak dirawat!

Menguji kondisi ini adalah mudah kerana ia biasa dirawat sebaik sahaja didiagnosis malah, anak-anak yang memilikinya juga boleh hidup secara normal selepas daripada sembuh.

Bagaimana ia berlaku?

Galaktosemia disebabkan oleh mutasi dalam gen dan kekurangan enzim yang akan menyebabkan galaktosa gula terbina di dalam darah. 

Ia adalah penyakit yang diwarisi, dan ibu bapa dapat menyebarkannya kepada anak secara biologi. Para ibu bapa dianggap pembawa penyakit ini.

Ia juga adalah sejenis gangguan genetik resesif, jadi dua salinan gen yang cacat itu harus diwarisi untuk kewujudan penyakit itu.

Ini biasanya bermakna seseorang mewarisi satu gen yang cacat daripada setiap ibu bapa.

Jenis galaktosemia

• Jenis 1, atau varian klasik dan klinikal
• Jenis 2, atau kekurangan galaktokinase
• Jenis 3, atau kekurangan epimerase
• Duarte variant galactosemia

Simptom galaktosemia

Simptom kondisi ini biasanya berlaku beberapa hari atau minggu selepas kelahiran. Simptom yang paling umum termasuk:

• Hilang selera makan
• Muntah
• Diarea
• Jaundis
• Kebengkakan hati
• Kerosakan hati
• Cecair membina di dalam perut dan membengkak
• Pendarahan yang tidak normal
• Kesengsaraan
• Keletihan
• Kelesuan
• Pengurangan berat badan
• Risiko jangkitan yang lebih tinggi

Bayi yang mempunyai kondisi ini mempunyai masalah makan dan cenderung menurunkan berat badan. Ini juga dikenali sebagai kegagalan untuk pertumbuhan dan perkembangan.

Diagnosis

Kondisi ini biasanya ada didiagnosis walaupun ujian yang dilakukan sebagai sebahagian daripada program saringan baru lahir.

Ujian darah akan mengesan paras galaktosa yang tinggi dan tahap aktiviti enzim yang rendah dan darah biasanya melalui tumit bayi.

Ujian urin juga boleh digunakan untuk mendiagnosis keadaan ini. Selain itu, ujian genetik juga boleh membantu mendiagnosis masalah ini.

Rawatan

Rawatan untuk masalah ini yang paling biasa adalah diet rendah galaktosa.

Ini bermakna bahawa susu dan makanan lain yang mengandungi laktosa atau galaktosa tidak boleh dimakan.

Tiada ubat untuk kondisi ini atau ubat yang diluluskan untuk menggantikan enzim.

Walaupun diet rendah galaktosa boleh mencegah atau mengurangkan risiko beberapa komplikasi, ia mungkin tidak menghalang semuanya.

Dalam sesetengah kes, kanak-kanak masih mengalami masalah seperti kelewatan bertutur, ketidakupayaan belajar, dan isu pembiakan.

Jadi sesetengah kanak-kanak mungkin mendapat manfaat daripada terapi pertuturan sebagai sebahagian daripada pelan rawatan.

Anak Lambat Bercakap: Patutkah Saya Risau?

“Anak Lambat Bercakap: Patutkah Saya Risau?” — Hello Doktor

Di samping itu, kanak-kanak yang mempunyai masalah pembelajaran dan kelewatan lain boleh mendapat manfaat daripada rancangan pendidikan dan intervensi individu.

Ia juga boleh meningkatkan risiko jangkitan, jadi mengawal jangkitan apabila ia berlaku adalah penting. Rawatan antibiotik atau ubat lain mungkin diperlukan.

Malah, kaunseling genetik dan terapi penggantian hormon juga boleh disyorkan.

Kondisi ini boleh menjejaskan akil baligh, jadi terapi penggantian hormon dapat membantu.

Oleh itu, adalah penting untuk berbincang dengan doktor dan menangani kebimbangan awal anak anda.

[embed-health-tool-child-growth-chart]

Sumber rujukan

1. Galactosemia, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2424/galactosemia, Accessed Jan 08 2019.
2. Galactosemia, https://www.childrenshospital.org/conditions/galactosemia, Accessed Jan 08 2019.
3. Galactosemia, https://www.lahey.org/lhmc/department/gynecology/conditions-treatments/galactosemia/, Accessed Jan 08 2019.
4. The Galactosemias, http://www.galactosemia.org/understanding-galactosemia, Accessed Jan 08 2019.
5. Classic Galactosemia, https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/classic-galactosemia, Accessed Jan 08 2019.