Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD)

Definisi

Apa itu Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal (ADPKD)?

Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal (ADPKD) akan menyebabkan buah pinggang ditumbuhi kantung yang dipenuhi dengan cecair yang dipanggil sista. Sista akan menghalang buah pinggang daripada berfungsi dengan sepatutnya. Apabila hal ini terjadi ,ia akan menyebabkan pelbagai masalah kesihatan seperti tekanan darah tinggi, jangkitan dan batu karang. Ia juga boleh mengakibatkan kegagalan fungsi buah pinggang ,namun tidak berlaku kepada semua orang.

Apakah kebarangkalian Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal (ADPKD)?

ADPKD adalah salah satu  bentuk penyakit polikistik yang paling lazim di dunia. Ia boleh berlaku kepada individu atau keluarga di seluruh dunia tidak mengira bangsa. Sila berbincang dengan doktor untuk maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal (ADPKD)?

Simptom yang lazim berlaku ialah:

• Kesakitan pada abdomen (perut), dibahagian tepi atau belakang bawah
• Darah di dalam air kencing (hematuria)
• Tekanan darah tinggi (hipertensi)
• Karang buah pinggang
• Jangkitan saluran kencing yang berulang-ulang
• Kehilangan fungsi buah pinggang – dikenali sebagai Penyakit kronik buah pinggang (CKD)

Mungkin terdapat beberapa tanda atau simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mengalami mana-mana tanda dan simptom yang disenaraikan di atas atau anda mempunyai apa-apa persoalan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap tubuh manusia bertindak dengan berbeza. Oleh itu, berbincang dengan doktor anda adalah perkara yang terbaik untuk menentukan apa yang terbaik untuk situasi anda.

Punca

Apakah punca Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal (ADPKD)?

ADPKD berpunca dari kecacatan pada salah satu gen berikut – PKD1 atau PKD2. Gen-gen ini menghasilkan protein di dalam sel buah pinggang untuk memberi isyarat kepada sel tersebut bila perlu membesar. Masalah kepada salah satu gen mengakibatkan sel buah pinggang membesar dan berkembang luar kawalan lalu menghasilkan sista.

Banyak penyakit genetik berlaku apabila individu yang terbabit mendapat gen yang bermasalah daripada kedua-dua ibu dan ayah, tetapi ADPKD hanya memerlukan masalah pada satu gen (hanya ibu atau ayah seorang sahaja) untuk mewarisi penyakit ini. Disebabkan  itu ia dipanggil “dominan autosomal”, yang bermaksud hanya salah seorang daripada ibu atau ayah yang perlu mewariskan “gen cacat” tersebut .

Jika salah sorang ibu bapa menghidapi penyakit ini, peluang sebanyak 50-50 untuk setiap anak mewarisi penyakit yang sama.

Penyakit ini juga boleh berlaku kepada individu yang ibubapanya tidak menghidapi penyakit ini. Hal ini berlaku apabila salah satu gen PKD mengalami kecacatan sendiri tetapi ia sangat jarang berlaku.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal (ADPKD)?

Terdapat banyak faktor risikonya seperti:

• Sejarah keluarga yang menghidapi penyakit ini

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal (ADPKD) didiagnosis?

Sekiranya doktor mengesyaki sebarang masalah kepada buah pinggang anda, dia akan merujuk anda kepada pakar nefrologi,ahli pakar yang merawat penyakit buah pinggang. Pakar tersebut akan bertanya kepada anda soalan seperti berikut:

• Apakah simptom yang anda alami dan bila ia bermula?
• Kerapkah anda mengalaminya?
• Adakah anda tahu tekanan darah anda?
• Adakah andapernah mengalami sebarang  kesakitan? Jika ya, dimana?
• Adakah anda pernah terkena karang buah pinggang? Berapa kali anda terkena?
• Adakah terdapat ahli keluarga yang didiagnos dengan penyakit buah pinggang
• Pernahkah anda melakukan ujian genetik?

Doktor akan melakukan beberapa ujian untuk mendapatkan imej buah pinggang dan memeriksanya untuk mengesahkan  kehadiran sista. Kebiasaannya doktor akan mulakan dengan pemeriksaan ultrabunyi, yang menggunakan gelombang bunyi untuk menghasilkan gambaran di dalam tubuh. Untuk mencari sista yang terlalu kecil bagi pemeriksaan ultrabunyi, doktor akan menggunakan:

• Pengimejan resonans Magnetik yang menggunakan medan magnetik dan gelombang radio untuk menghasilkan imej organ  dan struktur dalaman tubuh.
• Imbas CT yang merupakan sejenis sinar-X berkuasa tinggi . Ia boleh menghasilkan imej di dalam tubuh badan yang sangat teliti.

Doktor juga akan melakukan  ujian DNA untuk melihat sebarang kecacatan pada gen PKD1 atau PKD2, namun, ujian ini terhad hanya untuk membuktikan kerosakan tersebut.Ia tidak mampu untuk memberitahu bila anda akan terkena ADPKD atau seteruk mana simptom yang akan berlaku.

Bagaimana pesakit Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal (ADPKD) dirawat?

Tiada penawar yang boleh menyembuhkan ADPKD, tetapi  masalah kesihatan yang berpunca daripada ADPKD tetap boleh dirawat dan kegagalan fungsi buah pinggang boleh dicegah. Anda mungkin perlu:

• Ubat untuk menurunkan tekanan darah
• Ubat antibiotik untuk merawat jangkitan pada saluran kencing\
• Ubat tahan sakit

Sekiranya buah pinggang gagal berfungsi, anda perlu menjalani dialisis, iaitu penapisan darah dan penyingkiran bahan toksik/buangan (seperti garam, air dan bahan kimia) daripada tubuh menggunaan mesin. Anda juga boleh mendaftarkan nama di dalam senarai menunggu atau menerima buah pinggang daripada penderma hidup untuk melakukan prosedur pemindahan buah pinggang. Ajukan persoalan kepada doktor sekiranya  ia merupakan pilihan yang baik bagi anda

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal (ADPKD)?

Gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan berikut mungkin membantu anda mengatasi penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal:

• Makan dengan  betul. Amalkan pemakanan yang sihat dan seimbang yang rendah lemak dan kalori. Cuba hadkan pengambilan garam kerana ia boleh meningkatkan tekanan darah
• Kekal aktif. Senaman boleh membantu anda untuk mengawal berat dan tekanan darah. Elakkan bermain sukan yang boleh mencederakan buah pinggang.
• Jangan merokok. Sekiranya anda merokok,dapatkan bantuan doktor untuk berhenti. Merokok boleh merosakkan pembuluh darah di dalam buah pinggang dan menghasilkan lebih banyak sista.
• Minum banyak air. Dehidrasi boleh menyebabkan lebih banyak sista terhasil.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.

Sumber rujukan

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. http://www.webmd.com/a-to-z-guides/autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease#3-7. Accessed September 7, 2017.

Symptoms of autosomal dominant polycystic kidney disease. http://www.nhs.uk/Conditions/Autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease/Pages/Symptoms.aspx. Accessed September 7, 2017.

Learning About Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. https://www.genome.gov/20019622/learning-about-autosomal-polycystic-kidney-disease/. Accessed September 7, 2017.