Sindrom Lennox‑Gastaut: Apa yang Perlu Anda Tahu

Definisi & Epidemiologi

Sindrom Lennox‑Gastaut (LGS) merupakan bentuk epilepsi kanak‑kanak yang teruk. Ia dicirikan oleh triad jenis sawan yang tahan kepada pelbagai ubat (biasanya tonik, atonik dan sawan ketiadaan atipikal), corak EEG interiktal khusus yang menunjukkan letusan gelombang perlahan‑spike (SSW) atau aktiviti cepat paroksismal umum (GPFA), serta kemerosotan intelek dan kognitif.

Sindrom Lennox‑Gastaut biasanya muncul dalam dekad pertama kehidupan, kebiasaannya antara umur 3 hingga 5 tahun dan kebanyakan sebelum umur 8 tahun. Prevalens Sindrom Lennox‑Gastaut dianggarkan antara 1 hingga 2 % daripada semua pesakit epilepsi dan merangkumi antara 1 hingga 10 % daripada semua epilepsi kanak‑kanak. Keadaan ini didapati lebih kerap pada lelaki berbanding perempuan tetapi punca kecenderungan lelaki masih tidak jelas.

Tanda dan gejala

Manifestasi pelbagai jenis sawan klasik dan tahap kognitif yang berbeza-beza adalah tanda dan gejala biasa sindrom Lennox-Gastaut. Jenis sawan yang biasa dikaitkan dengan sindrom Lennox-Gastaut ialah:

• Sawan tonik (paling kerap) – Sawan ini dicirikan oleh kontraksi otot yang berterusan, menyebabkan kekakuan. Kekakuan ini mungkin ringan tetapi boleh menyebabkan gangguan pernafasan seketika atau masalah yang lebih serius seperti kejang otot pada muka. Sawan tonik biasanya singkat (bertempoh beberapa saat hingga satu minit) dan lebih kerap berlaku pada waktu malam semasa tidur, tetapi juga boleh muncul pada siang hari.
• Sawan atonik – Sawan atonik menyebabkan kehilangan tonus otot secara tiba-tiba dan kelenturan, mengakibatkan ‘serangan jatuh’ di mana pesakit akan terjatuh secara tidak dijangka, selalunya mendarat ke tanah dengan impak penuh ke kepala dan muka. Sawan atonik mungkin hanya mempengaruhi kesedaran secara separa dan biasanya hanya bertahan beberapa saat.
• Kejang absen atipikal – Dikenali dengan tempoh singkat ‘zoning out’ atau pandangan kosong. Dalam tempoh ini, pesakit tidak sedar dan oleh itu, selepas kejang berakhir, pesakit biasanya meneruskan aktiviti tanpa ingatan tentang episod tersebut. Kedipan mata, gerakan mengunyah, menjilat bibir, atau gerakan kecil menggerakkan bibir mungkin berlaku. Kejang absen tidak menyebabkan konvulsi dan mungkin begitu ringan sehingga tidak disedari.

Selain masalah kognitif, ramai pesakit sindrom Lennox‑Gastaut mengalami masalah tingkah laku dan psikiatri seperti:

• Masalah perhatian
• Agresi
• Kelakuan autistik
• hiperaktiviti
• Kerisauan
• Psikosis

Kanak-kanak yang terjejas juga mungkin lambat mencapai peringkat perkembangan seperti duduk, merangkak atau berjalan. Kanak-kanak dengan sindrom Lennox-Gastaut boleh berkembang seperti biasa sebelum mengalami sawan, kemudian kehilangan kemahiran yang telah dikuasai (regresi psikomotor). Oleh sebab sawan akibat sindrom Lennox-Gastaut biasanya sukar dikawal dengan rawatan, gangguan intelek dan masalah pembelajaran boleh bertambah teruk dari semasa ke semasa.

Punca

Punca sindrom Lennox‑Gastaut boleh dibahagikan kepada dua kumpulan, iaitu dapat dikenalpasti dan tidak diketahui (kriptogenik).

Punca yang dapat dikenalpasti adalah disebabkan oleh masalah genetik, struktur atau metabolik yang mendasari dan boleh berpunca daripada mana-mana faktor tersebut atau gabungan dua atau lebih faktor. Antara 65% hingga 75% pesakit dengan sindrom Lennox‑Gastaut didapati mempunyai punca yang dapat dikenalpasti dan ia termasuk:

• Kerosakan otak (contohnya, asfiksia semasa kelahiran atau kecederaan kepala)
• Jangkitan sistem saraf pusat
• Kecacatan struktur otak
• Neurocutaneous syndromes
• Gangguan metabolik keturunan

Faktor risiko yang berkaitan dengan punca‑punca ini termasuk:

• Komplikasi perinatal (termasuk kecederaan hipoksia‑iskemik, sepsis, berat badan lahir rendah, dan hiperbilirubinemia),
• Meningitis, ensefalitis dan jangkitan lain pada sistem saraf pusat
• Sejarah trauma kepala yang signifikan dan kecederaan
• Sindrom West (kejang bayi) (Infantile spasm)

Diagnosis

Seperti yang disebutkan sebelum ini, diagnosis sindrom Lennox‑Gastaut dibuat berdasarkan triadnya. Oleh itu, ujian pilihan untuk membantu membuat diagnosis ialah Elektroensefalografi (EEG). Dua corak yang penting untuk dicari dalam EEG ialah letupan gelombang perlahan‑spike (SSW) dan aktiviti cepat paroksismal umum (GPFA). Kedua‑dua corak ini membantu membentuk diagnosis LGS dengan yang pertama merupakan corak yang paling kerap dilihat dan yang kedua diperhatikan semasa tidur.

Rawatan

Matlamat rawatan adalah mengawal sawan dalam sindrom Lennox‑Gastaut yang seterusnya akan mengawal keterukan dan kekerapan serangan sawan serta mengurangkan komplikasi yang berkaitan (contohnya, hipoksia dan serangan jatuh)

Ubat antiepileptik (AED)

Kawalan sawan dapat dicapai menggunakan AED. AED barisan pertama untuk sindrom Lennox‑Gastaut ialah Asid Valproik, yang biasanya digabungkan dengan Lamotrigin dan Topiramat.

Diet ketogenik

Diet keto didapati berkesan dalam mengurangkan sawan refrakter kanak-kanak dengan gangguan genetik tertentu (contohnya, Sindrom Kekurangan Glut‑1). Ia terdiri daripada nisbah tinggi lemak, rendah karbohidrat dan sehingga 50 % pesakit mencapai pengurangan sawan yang signifikan. Walau bagaimanapun, keberkesanan mungkin menurun dengan masa dan ia memerlukan pasukan sokongan serta ibu bapa yang komited. Kesan sampingan biasa diet keto termasuk sembelit, muntah, sakit perut, peningkatan selera makan, hiperkolesterolemia, kekurangan mineral dan pertumbuhan terhambat. Penggunaan diet indeks glisemik rendah dan diet Atkins yang diubahsuai (mengandungi kacang/biji, buah-buahan atau produk tenusu) juga berkesan dalam kalangan pesakit ini.

Pembedahan epilepsi

Pilihan pembedahan terbaik untuk menguruskan sindrom Lennox‑Gastaut ialah korpusokalosotomi yang melibatkan pemotongan korpus callosum, bahagian otak yang menghubungkan serabut antara dua hemisfera otak. Dengan mengurangkan sambungan antara dua hemisfera, penyebaran impuls sawan akan terhad. Pembedahan boleh dilakukan secara separa (memotong 4/5 atau 2/3 korpus callosum) atau korpusokalosotomi lengkap. Walaupun korpusokalosotomi lengkap memberikan penambahbaikan yang lebih baik, korpusokalosotomi separa digunakan untuk mengurangkan kesan sampingan yang berkaitan dengan korpusokalosotomi lengkap seperti penurunan output pertuturan, hemiparesis, gangguan berjalan, dan sindrom pemutusan.

Selain corpus callosotomy, rangsangan saraf vagus dan reseksi korteks fokal merupakan antara prosedur pembedahan lain yang juga dilakukan untuk merawat sawan refrakter.

Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami penyelesaian terbaik bagi anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Kira indeks jisim badan (BMI)