Hiperkolesterolemia tulen

Takrif

Apakah itu hiperkolesterolemia tulen?

Hiperkolesterolemia tulen atau hiperkolesterolemia familial ialah keadaan di mana seseorang mempunyai paras kolesterol tinggi disebabkan oleh kelainan genetik.

Berapa kerap hiperkolesterolemia tulen?

Hiperkolesterolemia tulen menjejaki kira‑kira 1 dalam 500 orang di kebanyakan negara. Kejadian lebih tinggi dalam populasi tertentu, termasuk Afrikaner di Afrika Selatan, Perancis Kanada, Lebanon, dan Finland. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Gejala

Apakah simptom Hiperkolesterolemia Tulen?

Walaupun simptom jarang berlaku, sesetengah orang yang mempunyai hiperkolesterolemia tulen mungkin mengalami:

• Sakit dada
• Benjolan kecil pada kulit, biasanya di tangan, siku, lutut, atau sekitar mata
• Xanthoma, iaitu deposit kolesterol berwaxy pada kulit atau tendon
• Deposit kuning kecil kolesterol yang terbentuk di bawah mata atau sekitar kelopak mata

Apabila seseorang mewarisi gen mutasi untuk hiperkolesterolemia tulen daripada kedua‑dua ibu bapa, mereka lebih berkemungkinan mengembangkan xanthoma pada usia muda. Kadang‑kadang mereka malah mempunyai xanthoma semasa kanak‑kanak.

Mungkin terdapat simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila berunding dengan doktor anda.

Bilakah saya harus berjumpa doktor saya?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau mempunyai pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap badan berfungsi secara berbeza. Sentiasa lebih baik berbincang dengan doktor tentang apa yang paling sesuai untuk situasi anda.

Punca

Apakah punca hiperkolesterolemia tulen?

Hiperkolesterolemia tulen diwarisi daripada ibu bapa melalui mutasi gen pada kromosom 19.

Keadaan ini menjejaskan hati. Hati bertanggungjawab menghasilkan kolesterol, yang membantu membentuk dinding sel yang sihat. Walau bagaimanapun, apabila seseorang menghidap hiperkolesterolemia tulen, hati tidak dapat mengitar semula kolesterol dan mengawal paras kolesterol. Akibatnya, kolesterol menumpuk dalam badan.

Terdapat dua bentuk keadaan ini: hiperkolesterolemia familial heterozigot (HeFH) dan hiperkolesterolemia familial homozigot (HoFH).

Keadaan HeFH berlaku apabila seseorang mewarisi hiperkolesterolemia tulen daripada satu ibu bapa.

Keadaan HoFH berlaku apabila seseorang mewarisi hiperkolesterolemia tulen daripada kedua-dua ibu bapa. Bentuk keadaan ini sangat jarang dan berlaku pada hanya 1 dalam 160,000‑1 juta orang di dunia, menurut Familial Hypercholesterolemia Foundation. Bentuk HoFH biasanya menghasilkan simptom yang lebih teruk berbanding bentuk HeFH.

Faktor risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya untuk hiperkolesterolemia tulen?

Faktor risiko utama untuk menghidap hiperkolesterolemia tulen ialah mempunyai satu atau kedua ibu bapa dengan sejarah keadaan tersebut.

Jika seseorang mempunyai hiperkolesterolemia tulen atau mempunyai ibu bapa dengan keadaan tersebut, penting untuk menguji paras kolesterol anak-anak mereka. Ujian ini harus dilakukan apabila kanak-kanak berumur antara 2 hingga 10 tahun.

Jika seorang ibu bapa mempunyai hiperkolesterolemia tulen, terdapat peluang 50 peratus mereka akan mewariskan keadaan tersebut kepada anak mereka. Kaunselor genetik dapat membantu seseorang menilai dengan lebih teliti kebarangkalian mewariskan keadaan itu kepada anak.

Orang dari etnik tertentu mempunyai risiko lebih tinggi mengalami keadaan ini. Antara mereka ialah:

• Yahudi Ashkenazi
• Orang Perancis Kanada
• Lebanese.
• Afrikaner Afrika Selatan

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti nasihat perubatan. SENTIASA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana hiperkolesterolemia tulen didiagnosis?

Doktor akan membuat diagnosis dengan menanyakan simptom pesakit dan mengambil sejarah keluarga. Doktor mungkin mencatat sebarang deposit kolesterol yang terbentuk dalam badan, terutamanya di sekitar atau pada mata.

Doktor kemungkinan akan memerintahkan ujian darah untuk mengetahui tahap kolesterol total seseorang. Keputusan yang menunjukkan kolesterol total melebihi 300 mg/dL atau melebihi 250 mg/dL pada kanak-kanak, akan menjadi kebimbangan.

Ujian genetik boleh mengesan mutasi gen pada kromosom 19 yang menunjukkan hiperkolesterolemia tulen.

Doktor juga boleh memerintahkan ujian untuk menentukan kesan keseluruhan hiperkolesterolemia tulen ke atas kesihatan seseorang. Ini mungkin termasuk ujian tekanan jantung atau ekokardiogram.

Bagaimana hiperkolesterolemia tulen dirawat?

Rawatan untuk hiperkolesterolemia tulen biasanya bergantung pada tahap keparahan kolesterol dan simptom. Hampir semua orang dengan keadaan ini perlu mengambil ubat preskripsi untuk mengurangkan paras kolesterol keseluruhan.

Ubat yang paling lazim digunakan ialah statin, contohnya atorvastatin.

Kadang‑kadang doktor akan menetapkan ubat tambahan yang diketahui dapat menurunkan kolesterol, seperti:

• Resin penangkap asid hempedu
• Ezetimibe
• Asid nikotinik (niasin)
• Gemfibrozil
• Fenofibrate

Orang dengan tahap kolesterol sangat tinggi mungkin juga perlu menjalani prosedur yang dipanggil apheresis LDL. Proses ini melibatkan penyingkiran kolesterol berlebihan daripada darah. Ia dilakukan secara mingguan atau dua kali seminggu.

Dalam kes yang sangat jarang dan ekstrem, seseorang mungkin memerlukan pemindahan hati.

Doktor sering mengesyorkan seseorang dengan hiperkolesterolemia tulen mengambil aspirin dos rendah dalam usaha mencegah pembekuan darah dan mengurangkan risiko strok serta penyakit arteri koronari.

Para penyelidik kini sedang menjalankan ujian klinikal dan kajian mengenai ubat dalam kelas baru yang dipanggil perencat proprotein convertase subtilisin/kexin jenis 9 (PCSK9).

Jumlah LDL dalam badan biasanya dikawal oleh reseptor khas. Apabila seseorang mengalami hiperkolesterolemia, reseptor ini tidak berfungsi dengan baik. Ubat-ubatan ini membantu reseptor tersebut terus berfungsi dan akibatnya, badan dapat memproses kolesterol LDL dengan lebih baik.

Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan Amerika Syarikat (FDA) telah meluluskan evolocumab (Repatha), ubat PCSK9 untuk merawat pesakit dengan hiperkolesterolemia familial yang mutasi genetik diwarisi daripada salah satu ibu bapa. Walau bagaimanapun, ubat ini tidak dianggap sebagai rawatan barisan pertama.

Doktor biasanya hanya akan menulis evolocumab jika seseorang tidak memberi respons kepada terapi statin, menurut Persatuan Ahli Farmasi Amerika.

Ubat diberikan antara satu hingga tiga kali sebulan. Ubat ini sangat mahal, dengan anggaran kos $14,100 setahun bagi individu yang menerima suntikan setiap 2 minggu.

Perubahan gaya hidup dan penjagaan di rumah

Apakah perubahan gaya hidup atau ubat rumah yang dapat membantu menguruskan Hiperkolesterolemia Tulen?

Gaya hidup dan remedi rumah berikut mungkin membantu anda mengatasi hiperkolesterolemia murni:

• Mengawal faktor risiko lain yang diketahui meningkatkan tahap kolesterol. Contohnya termasuk menguruskan tekanan darah tinggi dan diabetes.
• Makan sekurang-kurangnya 10‑20 gram serat larut setiap hari.
• Makan diet sihat rendah lemak tepu dan lemak trans, biasanya dengan mengehadkan lemak kepada tidak lebih daripada 30 peratus daripada jumlah kalori harian seseorang.
• Lakukan sebanyak mungkin senaman.
• Membatasi pengambilan makanan berlemak tinggi dalam diet. Ini termasuk mentega, susu penuh, keju berlemak tinggi, serta daging lembu, babi, dan kambing berlemak tinggi.
• Berhenti merokok merupakan salah satu perubahan gaya hidup paling penting yang boleh dilakukan seseorang.

Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda untuk memahami penyelesaian terbaik bagi anda.

Kira indeks jisim badan (BMI)

Sumber rujukan

Pure hypercholesterolemia: What you need to know. https://www.medicalnewstoday.com/articles/316173.php. Accessed May 4, 2018.

What Is Pure Hypercholesterolemia? https://www.healthline.com/health/high-cholesterol/pure-hypercholesterolemia#1. Accessed May 4, 2018.

Hypercholesterolemia. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypercholesterolemia#statistics. Accessed May 4, 2018.