Kekurangan MCAD

Takrif

Apakah MCAD deficiency?

Defisiensi medium-chain acyl‑CoA dehydrogenase (MCAD) ialah gangguan keturunan yang menghalang badan daripada memecah lemak tertentu dan menukarkannya menjadi tenaga. Akibatnya, paras gula dalam darah boleh jatuh ke paras yang berbahaya. Defisiensi MCAD hadir sejak lahir.

Berapa kerap MCAD deficiency?

Keadaan ini lebih kerap ditemui pada individu yang berketurunan Eropah Utara berbanding kumpulan etnik lain. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Gejala

Apakah gejala kekurangan MCAD?

Tanda dan gejala biasanya pertama kali muncul pada bayi dan kanak-kanak kecil. Gangguan ini boleh menyebabkan masalah kesihatan awal, seperti muntah dan kurang tenaga. Dengan MCAD, kecacatan (mutasi) dalam gen anda mengubah cara badan anda memecahkan beberapa lemak. Ujian genetik boleh menunjukkan sama ada anda mempunyai mutasi ini.

Tanda dan gejala gangguan sering dipicu apabila seseorang yang terjejas tidak makan terlalu lama. Jangkitan virus juga boleh menyebabkan reaksi berkaitan kekurangan MCAD.

Mungkin terdapat simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila berunding dengan doktor anda.

Bilakah saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau mempunyai pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap badan berfungsi secara berbeza. Sentiasa lebih baik berbincang dengan doktor tentang apa yang paling sesuai untuk situasi anda.

Punca

Apakah yang menyebabkan kekurangan MCAD?

Kekurangan MCAD disebabkan oleh mutasi pada gen ACADM. Gen ini memberikan arahan kepada badan untuk menghasilkan enzim yang dipanggil medium-chain acyl‑CoA dehydrogenase, yang diperlukan untuk memecahkan lemak jenis asid lemak rantai sederhana. Asid lemak ini terdapat dalam makanan dan tisu badan, dan merupakan sumber tenaga penting bagi jantung, otot, hati, dan tisu lain. Mutasi pada gen ini mengakibatkan tahap enzim yang rendah, yang bermakna asid lemak rantai sederhana tidak dapat dipecahkan dengan betul. Mereka tidak dapat ditukarkan kepada tenaga, menyebabkan simptom MCADD.

Faktor risiko

Apakah faktor yang meningkatkan risiko saya untuk mengalami MCAD deficiency?

Anda mesti mewarisi gen yang terjejas daripada kedua-dua ibu bapa. Jika anda hanya mewarisi satu gen yang terjejas, anda tidak akan menghidap kekurangan MCAD. Dengan satu gen terjejas, anda menjadi pembawa mutasi gen dan boleh memindahkan mutasi tersebut kepada anak anda. Tetapi mereka tidak akan menghidap keadaan itu melainkan mereka juga mewarisi gen terjejas daripada ibu bapa yang lain.

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti nasihat perubatan. SENTIASA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana kekurangan MCAD didiagnosis?

Diagnosis MCADD memerlukan penilaian gejala seseorang serta interpretasi beberapa ujian. Ujian awal mungkin termasuk:

• Plasma acylcarnitine
• Asid organik air kencing
• Asilglisin dalam air kencing

Ujian lanjut untuk mengesahkan diagnosis mungkin termasuk ujian genetik molekul bagi gen ACADM atau ujian genetik biokimia.

MCADD termasuk dalam banyak program saringan bayi baru lahir, jadi bayi baru lahir dengan MCADD yang belum menunjukkan simptom boleh didiagnosis awal. Jika keputusan saringan bayi baru lahir untuk MCADD tidak berada dalam julat normal (“positif”), ujian tambahan boleh diminta.

Bagaimana MCAD deficiency dirawat?

Matlamat utama rawatan bagi kekurangan MCAD ialah mencegah masalah daripada berlaku. Penting untuk mengambil makanan dan snek secara tetap serta memilih makanan tinggi karbohidrat dan rendah lemak.

Berbincang dengan doktor tentang apa yang perlu dilakukan jika simptom muncul. Sesetengah pakar mencadangkan memberi karbohidrat ringkas, seperti tablet glukosa atau minuman manis bukan diet, secara oral. Jika simptom lebih serius, garis intravena (IV) mungkin diperlukan.

Perubahan gaya hidup dan penjagaan di rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau ubat rumah yang dapat membantu saya menguruskan kekurangan MCAD?

Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda untuk memahami penyelesaian terbaik bagi anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Kira indeks jisim badan (BMI)

Sumber rujukan

Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/540/medium-chain-acyl-coenzyme-a-dehydrogenase-deficiency. Accessed November 21, 2017.

MCAD deficiency. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/mcad-deficiency/symptoms-causes/syc-20353745. Accessed November 21, 2017.

medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency#diagnosis. Accessed November 21, 2017.