Hyperprolinemia jenis 2

Takrif

Apakah hyperprolinemia type 2?

Dua jenis hiperprolinemia diiktiraf oleh pakar perubatan dan penyelidik klinikal. Setiap satu mewakili ralat metabolik bawaan yang melibatkan asid amino prolin.

Hyperprolinemia Jenis I (HP-I) dicirikan oleh tahap prolin yang tinggi dalam darah akibat kekurangan enzim proline oxidase, yang penting dalam pemecahan (metabolism) prolin. Selalunya tidak terdapat manifestasi klinikal HP-1.

Hiprolinemia Jenis II (HP-II) menghasilkan manifestasi klinikal yang lebih teruk berbanding HP-I, dan mungkin dikaitkan dengan retardasi mental ringan serta sawan.

Berapa kerap hyperprolinemia type 2?

Hyperprolinemia jenis 2 adalah jarang. Ia menjejaskan lelaki dan perempuan dalam bilangan yang sama. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Gejala

Apakah gejala hiperprolinemia jenis 2?

Gejala biasa hiperprolinemia jenis 2 ialah:

• Pewarisan resesif autosomal
• Hidroksiprolin urin yang tinggi
• Tahap glisin urin tinggi
• Kekurangan mental

Mungkin terdapat simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila berunding dengan doktor anda.

Bilakah saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau mempunyai pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap badan berfungsi secara berbeza. Sentiasa lebih baik berbincang dengan doktor tentang apa yang paling sesuai untuk situasi anda.

Punca

Apakah penyebab hiperprolinemia jenis 2?

Hyperprolinemia II (HP-II) ialah gangguan metabolik jarang yang disebabkan oleh kekurangan enzim delta-pirrolin-5-karboksilat (P-5-C) dehidrogenase.

Faktor risiko

Apakah faktor yang meningkatkan risiko saya untuk mengalami hyperprolinemia jenis 2?

Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti nasihat perubatan. SENTIASA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana hiperprolinemia jenis 2 didiagnosis?

HP‑II dikenali melalui peningkatan prolin dalam darah dan peningkatan tahap P‑5‑C dalam air kencing. (Tahap prolin normal dalam darah kira‑kira 450 unit, manakala tahap prolin yang tinggi pada subjek dengan HP‑II mencapai 1900‑2000 unit.)

Bagaimana hyperprolinemia type 2 dirawat?

Tiada rawatan khusus untuk hiperprolinemia jenis 2, walaupun bagi individu yang mengalami serangan sawan. Secara amnya, jika orang dengan hiperprolinemia jenis 2 mempunyai simptom, biasanya ringan dan tidak memerlukan rawatan. Jika sawan berlaku semasa kanak‑kanak, ia cenderung hilang pada usia dewasa. Usaha mengurangkan jumlah prolin dalam diet pesakit hanya menghasilkan kawalan sederhana terhadap paras prolin dalam darah dan tidak mengurangkan simptom.

Perubahan gaya hidup dan penjagaan di rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau ubat rumah yang dapat membantu saya menguruskan hiperprolinemia jenis 2?

Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda untuk memahami penyelesaian terbaik bagi anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Kira indeks jisim badan (BMI)

Sumber rujukan

Hyperprolinemia Type II. https://rarediseases.org/rare-diseases/hyperprolinemia-type-ii/. Accessed December 18, 2017.

Hyperprolinemia type 2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6710/hyperprolinemia-type-2. Accessed December 18, 2017.

Hyperprolinemia Type II. https://www.webmd.com/children/hyperprolinemia-type-ii. Accessed December 18, 2017.