Hereditary hemorrhagic telangiectasia

Takrif

Apakah hereditary hemorrhagic telangiectasia?

Hereditary hemorrhagic telangiectasia ialah gangguan yang menjejaskan saluran darah. Ia boleh menyebabkan pendarahan dalam saluran pencernaan, anemia, peningkatan risiko strok serta simptom‑simptom lain. Dalam kebanyakan kes, hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) tidak mengancam nyawa dan simptomnya boleh diuruskan dengan berkesan.

Dengan HHT, juga dikenali sebagai penyakit Osler-Weber-Rendu, beberapa rangkaian saluran darah yang menyambungkan arteri ke vena (kapilari) tidak terbentuk dengan betul. Dalam saluran darah kecil, kelainan ini dipanggil telangiektasis. Apabila ia berlaku dalam saluran yang lebih besar, ia dipanggil malformasi arteriovenosa (AVM). Orang yang mempunyai HHT mungkin mempunyai kedua-dua jenis malformasi tersebut.

Berapa kerap telangiektasia hemoragik warisan?

Kejadian telangiektasia herediter sukar ditentukan kerana keterukan simptom boleh berbeza secara meluas dan beberapa simptom, seperti mimisan kerap, adalah umum dalam populasi umum. Selain itu, malformasi arteri-vena mungkin berkaitan dengan keadaan perubatan lain. Telangiektasia herediter tersebar luas, berlaku dalam banyak kumpulan etnik di seluruh dunia. Dipercayai menjejaskan antara 1 dalam 5,000 hingga 1 dalam 10,000 orang. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Gejala

Apakah simptom telangiektasia herediter hemoragik?

Tanda paling kerap HHT ialah telangiektasis pada hidung dan simptom paling kerap ialah pendarahan hidung berulang. Tanda pertama HHT biasanya tidak muncul sehingga zaman pubertas atau dewasa dengan purata umur pendarahan hidung pertama pada usia 12 tahun. Pendarahan boleh berlaku setiap hari atau sekadar sebulan sekali. Pendarahan hidung berulang dilihat pada 50‑80 % pesakit HHT.

Telangiektasis di bahagian lain badan biasanya tidak kelihatan sehingga selepas pubertas dan paling jelas pada individu berumur antara 20 hingga 40 tahun. Ia berlaku pada kira-kira 95 % pesakit dengan HHT. Telangiektasis pada kulit dan membran mukosa mempunyai ciri-ciri berikut:

• Kehadiran bintik merah kecil hingga kebiruan atau garis merah gelap berjalur pada kulit dan membran mukosa.
• Lesi boleh muncul di mana-mana, terutamanya di separuh atas badan. Bahagian yang boleh terjejas termasuk muka, bahagian dalam mulut dan lubang hidung, bibir, telinga, konjunktiva mata, lengan bawah, tangan dan jari. Lesi ini sering kelihatan jelas di dasar kuku.
• Lesi mungkin pada mulanya kelihatan halus tetapi menjadi cukup menonjol pada usia dewasa lewat.
• Telangiektasis pada kulit dan mulut boleh berdarah tetapi kurang kerap berbanding yang terdapat pada hidung

Selain telangiektasis yang kelihatan, pembentukan saluran darah abnormal juga boleh berlaku pada banyak organ lain. Telangiektasis boleh ditemui di mana-mana dalam sistem gastrointestinal (GI), termasuk esofagus, perut, serta usus kecil dan besar. Pendarahan GI berlaku pada kira-kira 25 % pesakit dengan HHT dan risikonya meningkat pada pesakit berumur lebih 50 tahun. Najis berwarna hitam atau berdarah dan/atau anemia (kadar darah rendah) merupakan simptom yang muncul. Organ lain yang mungkin terjejas termasuk paru-paru (AVM pada paru-paru berlaku pada kira-kira 30 % pesakit dengan HHT) dan sistem saraf pusat (otak dan saraf tunjang AVM).

Mungkin terdapat simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila berunding dengan doktor anda.

Bilakah saya harus berjumpa doktor saya?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau mempunyai pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap badan berfungsi secara berbeza. Sentiasa lebih baik berbincang dengan doktor tentang apa yang paling sesuai untuk situasi anda.

Punca

Apakah punca telangiektasia herediter hemoragik?

Dua jenis utama HHT ialah HHT1 dan HHT2. Ia disebabkan oleh mutasi pada gen endoglin (ENG) dan gen reseptor aktivin jenis 1 (ACVRL1) yang terletak pada kromosom 9 dan 12 masing-masing. Dua gen lain juga telah dikenal pasti. Kecacatan pada salah satu gen ini menyebabkan kelainan dalam pembentukan saluran darah, yang mudah pecah dan berdarah. Saluran darah yang tidak normal ini dikenali sebagai telangiektasis, atau malformasi arteriovenous (AVM) jika melibatkan saluran darah yang lebih besar.

Faktor pertumbuhan endotel vaskular, VEGF, mungkin memodulasi angiogenesis dalam HHT.

Faktor risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya untuk hereditary hemorrhagic telangiectasia?

Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti nasihat perubatan. SENTIASA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana hereditary hemorrhagic telangiectasia didiagnosis?

Tanda dan gejala telangiektasis dan malformasi arteriovenous (AVM) termasuk mimisan, bintik merah atau ungu, saluran darah merah berjalur, sesak nafas, sakit kepala migrain, anemia kekurangan zat besi, keletihan, dan darah dalam najis.

Diagnosis klinikal HHT boleh dibuat sekiranya anda mempunyai sekurang‑kurangnya tiga daripada empat kriteria berikut:

• Pendarahan hidung berulang yang kelihatan muncul tanpa sebab
• Telangiektasis kelihatan pada bibir, mulut, jari, hidung dan bahagian dalam mulut anda
• Telangiektasia dalaman atau AVM di paru-paru, otak, tulang belakang, saluran pencernaan atau hati
• Sejarah keluarga dengan HHT pada ibu bapa, adik‑beradik atau anak.

Doktor anda mungkin mendiagnosis HHT berdasarkan pemeriksaan fizikal, keputusan ujian pengimejan dan sejarah keluarga. Namun beberapa simptom mungkin belum muncul pada kanak-kanak atau orang dewasa muda. Doktor anda juga mungkin mencadangkan anda menjalani ujian genetik untuk HHT, yang boleh mengesahkan diagnosis yang disyaki.

Doktor anda boleh merujuk anda kepada kaunselor genetik bertauliah atau pakar genetik perubatan, yang boleh berbincang dengan anda tentang bagaimana ujian genetik untuk HHT mungkin berguna untuk anda dan keluarga. HHT ialah gangguan yang diwarisi daripada salah satu ibu bapa anda. Ia dikenali sebagai gangguan autosomal dominan, yang bermaksud jika salah satu ibu bapa mempunyai HHT, anda mempunyai peluang 50‑50 untuk mewarisi gen dominan yang menyebabkan HHT. Jika anda mewarisi gen ini, anda akan mempunyai HHT.

Sebagai sebahagian daripada penentuan diagnosis, doktor anda kemungkinan akan meminta anda menjalani satu atau gabungan ujian pengimejan berikut:

• X‑ray dada. X‑ray dada dapat membantu doktor anda melihat saiz, bentuk dan struktur paru-paru anda. Ia juga boleh memberikan petunjuk tentang lokasi dan keterukan sebarang malformasi arteriovenous (AVM).
• Imaging ultrasound. Teknik ini kadang‑kadang digunakan untuk menentukan sama ada hati terjejas oleh AVM.
• Magnetic resonance imaging (MRI). Doktor anda mungkin memerintahkan imbasan MRI untuk memeriksa otak anda bagi sebarang kelainan saluran darah.
• Ujian gelembung. Untuk menapis aliran darah tidak normal yang disebabkan oleh AVM di paru-paru, doktor anda mungkin mencadangkan ekokardiografi kontras, juga dikenali sebagai ujian gelembung. Ia menggunakan gelombang bunyi untuk memeriksa aliran darah melalui saluran darah anda. Dengan ekokardiografi gelembung, anda akan menerima suntikan larutan garam yang mengandungi gelembung udara, memudahkan doktor melihat kelainan saluran dan aliran darah.
• Imbasan tomografi berkomputer (CT). Ujian pengimejan ini menggabungkan siri pandangan sinar-X yang diambil dari pelbagai sudut dan pemprosesan komputer untuk menghasilkan imej keratan rentas tulang dan tisu lembut dalam badan anda. Jika ekokardiogram gelembung menunjukkan anda mungkin mempunyai AVM paru, doktor anda mungkin akan memerintahkan imbasan CT paru untuk mengesahkan diagnosis dan menilai sama ada anda memerlukan pembedahan.
• Kolonoskopi dan endoskopi atas. Individu dengan HHT akibat mutasi gen SMAD4 mungkin mempunyai risiko lebih tinggi untuk polip. Jika ini berkaitan dengan anda, doktor anda mungkin mencadangkan saringan termasuk kolonoskopi dan endoskopi atas.

Bagaimana hereditary hemorrhagic telangiectasia dirawat?

Jika anda atau anak anda mempunyai HHT, dapatkan rawatan di pusat perubatan yang berpengalaman dalam merawatnya. Oleh kerana gangguan ini jarang, mencari pakar HHT boleh menjadi sukar. Di Amerika Syarikat, HHT Centers of Excellence, termasuk Mayo Clinic, telah diiktiraf oleh HHT Foundation atas keupayaan mereka mendiagnosis dan merawat semua aspek gangguan ini.

Tiada penawar untuk HHT, tetapi rawatan dapat membantu mengelakkan komplikasi serius yang disebabkan oleh saluran darah tidak normal. Rawatan HHT biasanya bergantung pada bahagian badan yang terjejas.

• Telangiektasis pada hidung boleh menyebabkan pendarahan yang berbeza-beza dari ringan hingga teruk. Pendarahan hidung ringan mungkin dapat diatasi dengan ubat rumah, seperti melembapkan udara, menggunakan semburan atau titisan hidung yang melembapkan, dan mengelakkan menghembus hidung dengan kuat. Rawatan untuk pendarahan hidung yang lebih serius termasuk terapi koagulasi laser (ablasi) dan terapi hormon. Pesakit dengan penyakit teruk yang melibatkan hidung mungkin memerlukan prosedur yang dipanggil dermoplasti septal.
• Selalunya, orang yang mempunyai telangiektasia pada kulit mungkin memilih pendekatan menunggu dan memerhati. Jika saluran darah berdarah dan mengubah warna kulit, terapi laser merupakan pilihan rawatan. Ia dapat memusnahkan tisu yang berubah warna secara terpilih.
• Perut dan usus. Pendarahan di perut atau usus sering sukar dirawat kerana banyak telangiektasia yang mungkin berlaku di kawasan tersebut. Rawatan mungkin melibatkan terapi laser, probe pemanas, terapi hormon atau gabungan kesemuanya.
• Jika ujian pengimejan menunjukkan anda mempunyai malformasi arteriovenous (AVM) di paru-paru, doktor anda mungkin mencadangkan rawatan walaupun anda tiada simptom. Jika tidak dirawat, ia boleh menyebabkan masalah seperti stroke. Salah satu pilihan rawatan ialah menutup AVM (embolisation) dengan prosedur yang dipanggil angiogram pulmonari. Pakar radiologi akan memandu tiub nipis (kateter) melalui sayatan kecil pada kulit selangkangan dan mengarahkannya ke AVM. Kemudian dia menghentikan aliran darah ke AVM dengan meletakkan belon atau gegelung kecil.
• Rawatan untuk AVM di otak bergantung pada saiz, lokasi, sama ada ia berdarah dan simptom anda. Pilihan termasuk pembedahan, embolisasi, radiobedah, dan dalam beberapa kes, pemantauan.
• Jarang, rawatan untuk AVM pada hati melibatkan pemindahan hati.

Perubahan gaya hidup dan penjagaan di rumah

Apakah perubahan gaya hidup atau ubat rumah yang dapat membantu menguruskan Telangiektasia herediter hemoragik?

Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda untuk memahami penyelesaian terbaik bagi anda.

Kira indeks jisim badan (BMI)

Sumber rujukan

hereditary hemorrhagic telangiectasia. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia#statistics. Accessed November 14, 2017.

Hereditary hemorrhagic telangiectasia. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hht/symptoms-causes/syc-20351135. Accessed November 14, 2017.

Hereditary haemorrhagic telangiectasia. https://www.dermnetnz.org/topics/hereditary-haemorrhagic-telangiectasia. Accessed November 14, 2017.