Sindrom Froehlich

Takrif

Apakah sindrom Froehlich?

Sindrom Froehlich merupakan sekumpulan kelainan endokrin yang dipercayai berpunca daripada kerosakan pada hipotalamus, bahagian otak yang mengawal fungsi tertentu seperti kitaran tidur dan suhu badan.

Berapa kerap sindrom Froehlich?

Sindrom ini kebanyakannya menjejaki lelaki. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Gejala

Apakah simptom Sindrom Froehlich?

Sindrom Froehlich merupakan keadaan yang jarang ditemui, kebanyakannya berlaku pada lelaki dan dicirikan oleh obesiti, testis kecil, serta kelewatan permulaan pubertas. Perkembangan ciri seksual sekunder dan pertumbuhan fizikal juga terhambat. Kanak-kanak dengan sindrom ini cenderung pendek. Mereka mungkin mempunyai kuku tangan yang cacat atau kecil, dan sakit kepala adalah biasa. Sesetengah kanak-kanak dengan Sindrom Froehlich mungkin mengalami keterbelakangan mental, masalah penglihatan, dan dalam kes yang jarang, diabetes mellitus. (Untuk maklumat lanjut mengenai gangguan ini, pilih “Diabetes” sebagai istilah carian dalam Pangkalan Data Penyakit Jarang.)

Simptom lain sindrom boleh termasuk dahaga berlebihan (polidipsia), kencing berlebihan (poliuria), dan kulit yang sangat halus.

Mungkin terdapat simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila berunding dengan doktor anda.

Bilakah saya harus berjumpa doktor saya?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau mempunyai pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap badan berfungsi secara berbeza. Sentiasa lebih baik berbincang dengan doktor tentang apa yang paling sesuai untuk situasi anda.

Punca

Apakah punca sindrom Froehlich?

Sindrom Froehlich kelihatan diperoleh, manakala beberapa gangguan lain yang serupa, seperti sindrom Prader-Willi, adalah genetik.

Sindrom Froehlich biasanya disebabkan oleh lesi pada kelenjar hipotalamus, kelenjar endokrin yang menghasilkan bahan yang merangsang pituitari dan mengawal selera makan. Dalam beberapa kes, bahagian depan (anterior) pituitari gagal mengeluarkan hormon yang diperlukan untuk permulaan pubertas normal. Lesi pada hipotalamus atau pituitari biasanya menjadi punca sindrom ini. Tumor pituitari yang kerap menyebabkan kerosakan pada hipotalamus pada kanak-kanak dan remaja ialah lesi berongga yang berkembang (kistik) yang dikenali sebagai craniopharyngioma.

Keradangan akibat jangkitan seperti tuberkulosis atau keradangan akut otak (ensefalitis) merupakan kecederaan lain yang mungkin bertanggungjawab kepada lesi dan, oleh itu, keadaan tersebut.

Faktor risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya untuk sindrom Froehlich?

Sindrom Froehlich adalah keadaan yang sangat jarang dan lebih kerap menjejaskan lelaki berbanding perempuan.

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti nasihat perubatan. SENTIASA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimanakah Froehlich syndrome didiagnosis?

Analisis makmal air kencing kanak‑kanak dengan sindrom Froehlich biasanya menunjukkan tahap hormon pituitari yang rendah, dan penemuan ini mungkin mencadangkan kehadiran lesi pada pituitari. Ujian tambahan diperlukan sebelum diagnosis pasti sindrom Froehlich dapat dibuat.

Bagaimanakah Froehlich syndrome dirawat?

Terapi standard

Ekstrak pituitari boleh diberikan untuk menggantikan hormon yang kurang (terapi penggantian hormon) pada pesakit dengan sindrom Froehlich. Tumor hipotalamus sebaiknya dibuang secara pembedahan jika boleh. Selera makan mungkin sangat sukar dikawal, walaupun kawalan berat badan bergantung kepadanya.

Terapi penyelidikan

Pakarlah bedah saraf di Rusia melaporkan keputusan yang baik dalam rawatan sindrom Froehlich dengan menggunakan perancangan stereotaktik (3‑dimensi) yang agak baru bagi prosedur pembedahan transnasal untuk membuang tumor kecil pada kelenjar pituitari. Oleh kerana bilangan pesakit terlibat sedikit, lebih banyak kajian mengenai prosedur ini diperlukan untuk menentukan keselamatan dan keberkesanannya dalam merawat individu yang terjejas oleh sindrom Froehlich.

Perubahan gaya hidup dan penjagaan di rumah

Apakah perubahan gaya hidup atau ubat rumah yang dapat membantu menguruskan Sindrom Froehlich?

Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda untuk memahami penyelesaian terbaik bagi anda.

Kira indeks jisim badan (BMI)

Sumber rujukan

Froelich’s Syndrome https://rarediseases.org/rare-diseases/froelichs-syndrome/ Accessed January 23, 2018

Froelich’s Syndrome https://www.webmd.com/children/froelichs-syndrome Accessed January 23, 2018