Myopati kongenital

Takrif

Apakah miopati kongenital?

Miopati kongenital ialah penyakit otot yang hadir sejak lahir (kongenital) yang berpunca daripada kecacatan genetik. Terdapat pelbagai jenis miopati kongenital, tetapi kebanyakan berkongsi ciri-ciri umum, termasuk kekurangan tonus otot dan kelemahan.

Berapa kerap adalah myopati kongenital?

Miopati kongenital adalah jarang. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Gejala

Apakah gejala miopati kongenital?

Gejala biasa miopati kongenital ialah:

• Kurang tonus otot
• Kelemahan otot
• Kemahiran motor terlambat
• Kelemahan muka yang ketara
• Kelopak mata terkulai
• Kram otot atau kekejangan

Jenis-jenis miopati kongenital termasuk:

• Penyakit teras pusat. Keadaan ini menyebabkan kelemahan otot dan masalah perkembangan. Sesetengah orang mungkin mengalami reaksi signifikan terhadap anestesia umum (hipertermia malignan).
• Miopati sentronuklear. Keadaan jarang ini menyebabkan kelemahan otot pada muka, lengan, kaki dan otot mata, serta masalah pernafasan.
• Miopati ketidakseimbangan jenis serat kongenital. Serat kecil ditemui pada tisu otot semasa biopsi. Keadaan ini menyebabkan kelemahan otot pada muka, leher, lengan, kaki dan badan.
• Miopati nemalin. Miopati nemalin merupakan salah satu miopati kongenital yang lebih kerap dan menyebabkan kelemahan otot pada muka, leher, lengan dan kaki, serta kadang‑kadang skoliosis. Ia juga boleh menyebabkan masalah pernafasan dan pemakanan.
• Penyakit multiminicore. Keadaan ini mempunyai beberapa subtipe dan selalunya menyebabkan kelemahan otot teruk pada lengan dan kaki, serta skoliosis.
• Myotubular myopathy. Keadaan jarang ini, yang hanya berlaku pada lelaki, menyebabkan kelemahan otot, kelenturan berlebihan dan masalah pernafasan.
• Myopati lain. Myopati jarang lain termasuk myopati vakuolar autophagic, penyakit cap, myopati kongenital dengan henti miogenesis, myopati simpanan myosin (badan hyalin) dan myopati badan zebra.

Mungkin terdapat simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila berunding dengan doktor anda.

Bilakah saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau mempunyai pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap badan berfungsi secara berbeza. Sentiasa lebih baik berbincang dengan doktor tentang apa yang paling sesuai untuk situasi anda.

Punca

Apa yang menyebabkan miopati kongenital?

Miopati kongenital disebabkan oleh satu atau lebih kelainan genetik pada gen yang mengawal perkembangan otot.

Faktor risiko

Apakah faktor yang meningkatkan risiko saya untuk mengalami miopati kongenital?

Terdapat banyak faktor risiko untuk miopati kongenital, seperti:

• Jangkitan
• Perjalanan ke luar negara
• Ubat, seperti statin penurunan kolesterol.
• Penyalahgunaan alkohol

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti nasihat perubatan. SENTIASA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimanakah miopati kongenital didiagnosis?

Untuk mengesan keadaan ini, doktor anda akan meneliti sejarah perubatan dan keluarga anda. Beliau akan melakukan pemeriksaan fizikal dan neurologi untuk mencari punca kelemahan otot serta menyingkirkan keadaan lain. Doktor anda mungkin menjalankan beberapa ujian untuk mengesan miopati kongenital.

• Ujian darah mungkin diminta untuk mengesan enzim yang dipanggil kreatin kinase.
• Elektrokardiogram (ECG). Elektrokardiogram boleh dijalankan untuk memerhati aktiviti elektrik jantung anda.
• Elektromiografi (EMG). Elektromiografi mengukur aktiviti elektrik dalam otot.
• Ujian genetik mungkin disarankan untuk mengesahkan mutasi tertentu.
• Biopsi otot. Pakar mungkin akan mengeluarkan dan memeriksa sampel kecil tisu (biopsi) dari otot anda.

Diagnosis prenatal

Jika anda mempunyai sejarah keluarga myopati kongenital, anda boleh memilih ujian prenatal yang minimally invasive. Pengambilan sampel villus korionik boleh dilakukan selepas minggu ke-11 kehamilan. Amniosentesis boleh dilakukan selepas minggu ke-15, dan kordosentesis boleh dilakukan tidak lama selepas itu.

Risiko keguguran kehamilan yang berkaitan dengan ujian ini kurang daripada 1 peratus.

Bagaimana adalah myopati kongenital dirawat?

tiada penawar untuk miopati kongenital. Tujuan rawatan, yang kebanyakannya bersifat sokongan, adalah membantu pesakit mengoptimumkan fungsi dan mengurus sebarang komplikasi perubatan yang berkaitan dengan gangguan tersebut. Langkah rawatan untuk miopati kongenital sangat bergantung pada keterukan simptom individu, khususnya tahap kelemahan otot dan kehadiran kecacatan rangka. Rawatan utama melibatkan sokongan pernafasan dan pemakanan, serta intervensi ortopedik. Penjagaan oftalmologi dan pergigian juga penting untuk mengurus masalah seperti mata kering dan kepadatan gigi. Bagi MTM berkaitan X, pengurusan komplikasi yang berkaitan termasuk testis tidak turun, sferositosis, peliosis, enzim hati meningkat, dan batu hempedu juga disarankan.

Bayi yang terjejas, terutamanya yang menghidap miotubular myopati berhubung X atau miopati nemalin, biasanya memerlukan tiub pemakanan (gastrostomi atau G‑tube) untuk nutrisi dan ventilasi mekanikal melalui trakeostomi untuk membantu pernafasan. Kaedah ventilasi lain seperti BiPAP (tekanan positif dua tahap) juga boleh digunakan. Walaupun kanak-kanak dan orang dewasa yang tidak memerlukan bantuan pernafasan pada siang hari mungkin memerlukan sokongan pernafasan pada waktu malam, kerana kegagalan pernafasan semasa tidur boleh berlaku.

Kasut ortopedik atau pembedahan mungkin diperlukan untuk merawat skoliosis, pinggul terkeluar, dan kecacatan kaki. Oleh kerana individu dengan penyakit teras pusat boleh mengalami hipertermia malign semasa pembedahan, mereka harus berunding dengan pakar neurologi atau pakar anestesiologi sebelum menjalani pembedahan ini atau pembedahan lain.

Perubahan gaya hidup dan penjagaan di rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau ubat rumah yang dapat membantu saya menguruskan miopati kongenital?

Gaya hidup dan remedi rumah berikut mungkin membantu anda mengatasi miopati kongenital:

• Cari pasukan profesional yang dipercayai. Anda perlu membuat keputusan penting mengenai pendidikan dan rawatan anak anda. Bentuk pasukan penyedia perkhidmatan kesihatan, guru, dan ahli terapi yang anda percayai. Profesional ini dapat membantu menilai sumber di kawasan anda serta menjelaskan program negeri dan persekutuan untuk kanak-kanak berkeperluan khas.
• Cari keluarga lain yang menghadapi isu yang sama. Tanyakan kepada doktor anda sama ada komuniti anda mempunyai kumpulan sokongan untuk ibu bapa kanak‑kanak dengan miopati kongenital. Anda juga boleh mencari kumpulan sokongan dalam talian. Keluarga dan rakan-rakan juga boleh menjadi sumber pemahaman dan sokongan.

Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda untuk memahami penyelesaian terbaik bagi anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Kira indeks jisim badan (BMI)

Sumber rujukan

Congenital myopathies. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-myopathy/home/ovc-20316707. Accessed September 26, 2017.

Congenital Myopathies. http://www.encyclopedia.com/science/encyclopedias-almanacs-transcripts-and-maps/congenital-myopathies. Accessed September 26, 2017.