Sindrom Nevus Sel Sel Basal

Takrif

Apakah sindrom basal cell nevus?

Sindrom basal cell nevus merujuk kepada sekumpulan kecacatan yang disebabkan oleh keadaan genetik yang jarang. Ia mempengaruhi kulit, sistem endokrin, sistem saraf, mata, dan tulang.

Nama lain untuk sindrom nevus sel basal termasuk:

• Sindrom Gorlin
• Sindrom Gorlin‑Goltz
• Sindrom karsinoma sel basal nevoid (NBCCS)

Tanda utama gangguan ini ialah kemunculan karsinoma sel basal (kanser kulit) selepas anda memasuki masa pubertas. Karsinoma sel basal merupakan jenis kanser kulit yang paling biasa di Amerika Syarikat. Kebiasaannya ditemui pada orang berumur lebih 45 tahun, dan biasanya berlaku akibat pendedahan berpanjangan kepada cahaya matahari. Orang dengan sindrom nevus sel basal mempunyai risiko tinggi untuk menghidap karsinoma sel basal.

Berapa kerap basal cell nevus syndrome?

Sindrom basal cell nevus adalah jarang, dengan anggaran 1 dalam 60,000 orang. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Gejala

Apakah gejala sindrom nevi sel basal?

Gejala paling kerap sindrom nevi sel basal ialah perkembangan karsinoma sel basal pada masa remaja atau dewasa muda. Sindrom nevi sel basal juga bertanggungjawab untuk perkembangan kanser lain pada usia muda, termasuk:

• Medulloblastoma (tumor otak ganas, biasanya pada kanak-kanak)
• Kanser payudara
• Limfoma bukan Hodgkin (NHL)
• Kanser ovari

Orang yang mempunyai sindrom nevi sel basal sering mempunyai ciri fizikal yang unik juga. Contohnya termasuk:

 

• Lekukan pada tapak tangan atau kaki
• Saiz kepala yang besar
• Palatum celah
• Mata yang terletak jauh antara satu sama lain.
• Rahang menonjol
• Masalah tulang belakang, termasuk skoliosis atau kifosis (kelengkungan abnormal tulang belakang)

Beberapa orang dengan sindrom nevi sel basal juga akan mengembangkan tumor di rahang. Tumor ini dikenali sebagai tumor odontogenik keratosit dan boleh menyebabkan muka bengkak. Dalam beberapa kes, tumor tersebut akan menggeser gigi.

Jika keadaan ini teruk, simptom tambahan mungkin timbul. Sebagai contoh, sindrom nevus sel basal boleh menjejaskan sistem saraf. Ini boleh menyebabkan:

• Kebutaan
• Kehilangan pendengaran
• Sawan
• Kecacatan intelektual

Mungkin terdapat simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila berunding dengan doktor anda.

Bilakah saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau mempunyai pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap badan berfungsi secara berbeza. Sentiasa lebih baik berbincang dengan doktor tentang apa yang paling sesuai untuk situasi anda.

Punca

Apa yang menyebabkan sindrom nevus sel basal?

Sindrom nevus sel basal diwarisi melalui corak autosom dominan. Seseorang boleh mengalami gangguan ini jika mewarisi gen berkenaan daripada salah seorang ibu bapanya. Jika salah seorang ibu bapa mempunyai gen tersebut, kebarangkalian untuk mewarisinya dan mengalami keadaan ini ialah 50%.

Gen khusus yang terlibat dalam perkembangan sindrom nevus sel basal ialah gen PTCH1, atau gen patched. Gen ini bertanggungjawab memastikan sel normal dalam badan tidak membiak terlalu cepat. Apabila terdapat masalah pada gen ini, badan tidak dapat menghentikan pembahagian dan pertumbuhan sel. Akibatnya, badan tidak dapat menghalang pertumbuhan beberapa jenis kanser.

Faktor risiko

Apakah faktor yang meningkatkan risiko saya untuk mengalami basal cell nevus syndrome?

Terdapat banyak faktor risiko untuk sindrom nevi sel basal, seperti:

• Pendedahan kepada cahaya matahari
• Terapi radiasi

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti nasihat perubatan. SENTIASA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana basal cell nevus syndrome didiagnosis?

Doktor anda boleh mendiagnosis sindrom nevus sel basal. Mereka akan menanya tentang sejarah kesihatan anda, termasuk sama ada anda pernah didiagnosis kanser, dan sama ada terdapat sejarah penyakit tersebut dalam keluarga. Doktor anda juga akan melakukan pemeriksaan fizikal untuk melihat sama ada anda mempunyai sebarang tanda berikut:

• Tumor odontogenik keratocistik
• Cecair dalam otak yang menyebabkan pembengkakan kepala (hidrosefalus)
• Kelainan pada tulang rusuk atau tulang belakang

Untuk mengesahkan diagnosis anda, doktor mungkin juga akan memerintahkan ujian tambahan. Ini mungkin termasuk:

• Ekokardiogram
• MRI kepala
• Biopsi (jika anda mempunyai tumor)
• X-ray kepala dan rahang
• Ujian genetik

Bagaimana basal cell nevus syndrome dirawat?

Rawatan sindrom nevi sel basal akan bergantung pada simptom khusus anda. Jika anda mempunyai kanser, doktor anda mungkin mencadangkan anda berjumpa pakar onkologi (pakar kanser) untuk rawatan. Jika anda mempunyai keadaan ini tetapi tidak menghidap kanser, doktor anda mungkin mencadangkan anda berjumpa pakar dermatologi (pakar kulit) secara berkala. Pakar dermatologi dapat memeriksa kulit anda untuk mengesan kanser kulit sebelum ia mencapai tahap mengancam nyawa.

Orang yang mengembangkan tumor pada rahang memerlukan pembedahan untuk membuangnya. Gejala seperti kecacatan intelektual boleh dirawat melalui perkhidmatan yang meningkatkan keupayaan dan kualiti hidup individu. Perkhidmatan tersebut boleh termasuk:

• Pendidikan khas
• Terapi fizikal
• Terapi pekerjaan
• Terapi pertuturan dan bahasa

Perubahan gaya hidup dan penjagaan di rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau ubat rumah yang dapat membantu saya menguruskan sindrom nevus sel basal?

Gaya hidup dan remedi rumah berikut mungkin membantu anda mengatasi sindrom nevus sel basal:

• Elakkan pendedahan berlebihan kepada cahaya matahari dan ambil langkah berjaga-jaga yang betul apabila berada di luar (contohnya menggunakan pelindung matahari, cermin mata hitam).
• Pendedahan kepada dos terapeutik radiasi pengion harus dielakkan.
• Sindrom ini boleh menjadi sukar dari segi emosi bagi pesakit. Lawatan doktor yang kerap, kanser berulang dan pembedahan, serta parut yang terhasil boleh memberi tekanan kepada pesakit. Adalah penting untuk menangani beban ini dan mewujudkan rangkaian sokongan yang kuat.

Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda untuk memahami penyelesaian terbaik bagi anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Kira indeks jisim badan (BMI)

Sumber rujukan

NEVOID BASAL CELL CARCINOMA SYNDROME. https://www.aocd.org/page/NevoidBCC. Accessed February 26, 2019.

Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. https://rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome/. Accessed February 26, 2019.

Basal Cell Nevus Syndrome. https://www.healthline.com/health/basal-cell-nevus-syndrome. Accessed February 26, 2019.

Overview of Basal Cell Nevus Syndrome. https://skincancer.net/clinical/basal-cell-nevus-syndrome/. Accessed February 26, 2019.

Gorlin basal cell nevus syndrome: diagnosis and management. https://www.clinicaladvisor.com/home/topics/dermatology-information-center/gorlin-basal-cell-nevus-syndrome-diagnosis-and-management/. Accessed February 26, 2019.