Barraquer‑Simons syndrome

Takrif

Apakah sindrom Barraquer‑Simons?

Sindrom Barraquer‑Simons, atau lipodistrofi separa yang diperoleh, dicirikan oleh kehilangan lemak pada muka, leher, bahu, lengan, lengan bawah, dada dan abdomen. Kadang‑kadang kawasan pangkal paha atau paha juga terjejas.

Kehilangan lemak biasanya memerlukan tempoh 18 bulan, tetapi boleh datang dan pergi selama beberapa tahun. Selepas pubertas, wanita yang terjejas mungkin mengalami pengumpulan lemak yang tidak seimbang di pinggul dan anggota bawah. Kira-kira 1 dalam 5 orang dengan sindrom ini menghidap glomerulonefritis membranoproliferatif. Keadaan buah pinggang ini biasanya muncul lebih daripada 10 tahun selepas permulaan lipodistrofi. Penyakit autoimun juga boleh berlaku berkaitan dengan sindrom ini.

Berapa kerap Barraquer-Simons syndrome?

Sindrom Barraquer‑Simons tidak umum. Ia lebih kerap menjejaskan wanita berbanding lelaki. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Gejala

Apakah gejala sindrom Barraquer‑Simons?

Simptom biasa sindrom Barraquer‑Simons ialah:

• Lipoatrofi
• Autoimuniti
• Tahap serum komplemen C3 berkurang
• Kecacatan pendengaran
• Kecacatan intelektual
• Limfositosis
• Myopathy
• Penampilan muka progeroid
• Sawan
• Artralgia
• Hirsutisme menyeluruh
• Glomerulopati
• Steatosis hati
• Kekurangan imun
• Rintangan insulin
• Hematuria mikroskopik
• Proteinuria
• Kelainan metabolisme lipid
• Pewarisan dominan autosomal
• Diabetes melitus
• Hematuria
• Hirsutisme
• Onset kanak-kanak
• Kehilangan tisu lemak subkutan pada anggota atas
• Kehilangan tisu lemak subkutan pada bahagian badan
• Glomerulonefritis membranoproliferatif
• Sindrom nefrotik
• Variabiliti fenotip
• Ovarium polisistik
• Kehilangan tisu lemak muka secara progresif
• Jangkitan berulang
• Sporadik

Mungkin terdapat simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila berunding dengan doktor anda.

Bilakah saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau mempunyai pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap badan berfungsi secara berbeza. Sentiasa lebih baik berbincang dengan doktor tentang apa yang paling sesuai untuk situasi anda.

Punca

Apakah yang menyebabkan sindrom Barraquer‑Simons?

Sila berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Faktor risiko

Apakah faktor yang meningkatkan risiko saya untuk mengalami Barraquer‑Simons syndrome?

Kejadian biasanya bermula pada zaman kanak-kanak selepas penyakit virus.

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti nasihat perubatan. SENTIASA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana sindrom Barraquer-Simons didiagnosis?

Sila berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimanakah Barraquer-Simons syndrome dirawat?

Pembedahan boleh digunakan untuk memperbaiki penampilan seseorang, tetapi tidak diperlukan atas sebab perubatan. Teknik rekonstruksi muka boleh dilakukan dengan pelbagai kejayaan. Teknik ini termasuk pemindahan tisu lemak, implan silikon, pemindahan otot muka, atau teknik lain.

Tiada diet khusus yang disarankan untuk individu dengan sindrom Barraquer‑Simons dan kenaikan berat badan harus dielakkan. Senaman tetap disarankan untuk memperbaiki status metabolik seseorang.

Jika seseorang dengan sindrom Barraquer‑Simons mempunyai masalah buah pinggang, mereka juga mungkin memerlukan pengurusan khusus. Rawatan mungkin melibatkan diet khas atau ubat-ubatan. Dialisis atau pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan jika keadaan berkembang menjadi kegagalan buah pinggang.

Perubahan gaya hidup dan penjagaan di rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau ubat rumah yang dapat membantu saya menguruskan sindrom Barraquer‑Simons?

Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda untuk memahami penyelesaian terbaik bagi anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Kira indeks jisim badan (BMI)

Sumber rujukan

Barraquer-Simons syndrome https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10509/barraquer-simons-syndrome Accessed January 25, 2018

Barraquer–Simons syndrome: a rare form of acquired lipodystrophy https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4797229/ Accessed January 25, 2018