Sindrom Allan‑Herndon‑Dudley

Takrif

Apakah sindrom Allan‑Herndon Dudley?

Sindrom Allan‑Herndon‑Dudley ialah gangguan jarang pada perkembangan otak yang menyebabkan kecacatan intelektual sederhana hingga teruk serta masalah pergerakan. Keadaan ini, yang hanya berlaku pada lelaki, mengganggu perkembangan sejak sebelum kelahiran. Walaupun lelaki yang terjejas mempunyai pertuturan yang terjejas dan keupayaan komunikasi yang terhad, mereka kelihatan menikmati interaksi dengan orang lain.

Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Allan‑Herndon‑Dudley mempunyai tonus otot lemah (hipotonia) dan perkembangan otot yang tidak mencukupi (hipoplasia otot). Semasa mereka membesar, biasanya mereka mengalami kecacatan sendi yang dipanggil kontraktur, yang mengehadkan pergerakan sendi tertentu. Kekakuan otot yang tidak normal (spastik), kelemahan otot, dan pergerakan tidak sukarela pada lengan dan kaki juga menghalang mobiliti. Akibatnya, ramai individu dengan sindrom Allan‑Herndon‑Dudley tidak dapat berjalan secara berdikari dan menjadi pengguna kerusi roda pada usia dewasa.

Walaupun beberapa pesakit telah hidup hingga usia 60-an, jangka hayat keseluruhan terjejas dan kualiti hidup sangat terpengaruh kerana kebanyakan pesakit tidak dapat duduk, berdiri atau berjalan secara berdikari.

Berapa kerap Allan-Herndon Dudley syndrome?

Sindrom Allan‑Herndon Dudley sangat jarang. Ia hanya menjejaskan lelaki. Ia boleh menjejaskan pesakit pada mana‑mana usia. Keadaan ini boleh diuruskan dengan mengurangkan faktor risiko anda. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Sindrom Allan‑Herndon‑Dudley ialah gangguan yang jarang. Kira‑kira 25 keluarga dengan individu yang terjejas oleh keadaan ini telah dilaporkan di seluruh dunia. Walaupun prevalensinya tidak diketahui, satu kajian mengenal pasti AHDS pada 1.4% lelaki dengan kecacatan mental yang tidak diketahui punca.

Gejala

Apakah gejala sindrom Allan‑Herndon Dudley?

Sindrom Allan‑Herndon‑Dudley menyebabkan kecacatan intelektual sederhana hingga teruk serta masalah pergerakan. Mereka juga mempunyai pertuturan yang terjejas dan keupayaan komunikasi yang terhad. Kebanyakan kanak‑kanak dengan keadaan ini mempunyai tonus otot lemah (hipotonia) dan perkembangan otot yang tidak mencukupi (hipoplasia otot). Apabila mereka membesar, mereka sering mengalami kecacatan sendi yang dipanggil kontraktur, yang mengehadkan pergerakan sendi tertentu. Kekakuan otot yang tidak normal (spastik), kelemahan otot, dan pergerakan tidak sukarela pada lengan dan kaki juga mengehadkan mobiliti. Akibatnya, ramai individu dengan sindrom Allan‑Herndon‑Dudley tidak dapat berjalan secara berdikari dan menjadi pengguna kerusi roda pada usia dewasa.

Menurut Ontologi Fenotip Manusia (HPO), berikut ialah senarai tanda dan simptom yang paling kerap dilaporkan oleh pesakit (ditemui dalam 80‑90% kes):

• Kelainan pada leher
• Tiada pertuturan
• Afasia
• Ataksia
• narrowing bipparietal
• Inkontinens usus
• Hiperefleksia
• Hipoplasia otot
• Hipoplasia tulang zygomatic
• Ketidakupayaan untuk berjalan

Kanak-kanak dengan AHDS biasanya kelihatan normal semasa lahir; tanda-tanda penyakit muncul tidak lama selepas lahir dengan tonus otot lemah, ketidakupayaan mengawal pergerakan kepala, serta kelewatan fizikal dan perkembangan. Kelemahan otot yang semakin teruk, kekakuan, refleks berlebihan, kecacatan sendi, dan pergerakan tidak terkawal pada anggota badan akhirnya menyebabkan pergantungan kerusi roda pada awal dewasa. Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami kelewatan dalam perkembangan bahasa.

Mungkin terdapat simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila berunding dengan doktor anda.

Bilakah saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau mempunyai pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap badan berfungsi secara berbeza. Sentiasa lebih baik berbincang dengan doktor tentang apa yang paling sesuai untuk situasi anda.

Punca

Apakah yang menyebabkan sindrom Allan‑Herndon Dudley?

Sindrom Allan‑Herndon‑Dudley diwarisi secara resesif berhubung X.

disebabkan oleh mutasi pada gen SLC16A2. Gen SLC16A2 memberikan arahan untuk menghasilkan protein yang mengangkut hormon tiroid triiodothyronine (T3) ke dalam sel saraf semasa perkembangan. Oleh kerana mutasi tersebut, perkembangan otak normal terganggu dan T3 terkumpul dalam darah, menyebabkan ketoksikan pada beberapa organ serta memperburuk gejala AHDS.

Faktor risiko

Apakah faktor yang meningkatkan risiko saya untuk mengalami Allan‑Herndon‑Dudley syndrome?

Sindrom Allan‑Herndon Dudley ialah keadaan genetik yang diwarisi. Individu yang terjejas menunjukkan sejarah keluarga yang signifikan, yang merupakan faktor risiko bagi perkembangan keadaan ini.

Bayi lelaki dan perempuan sama‑sama berisiko mengalami gangguan ini. Tiada kajian khusus yang menunjukkan keadaan ini lebih dominan dalam mana‑mana kumpulan kaum atau etnik tertentu.

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti nasihat perubatan. SENTIASA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana sindrom Allan-Herndon Dudley didiagnosis?

Penemuan fizikal AHDS mungkin termasuk pertumbuhan yang lemah, wajah memanjang, lipatan telinga yang tidak normal, kelewatan perkembangan, kecacatan intelek, kawalan kepala yang lemah, tonus otot yang tidak normal (pada mulanya hipotonia, kemudian berkembang menjadi spastik), kontraktur sendi, dan pertuturan yang tidak jelas atau tiada.

Diagnosis ditegakkan melalui gabungan pemeriksaan klinikal dan ujian genetik molekul untuk mutasi pada gen SLC16A2; T3 meningkat dan T4 menurun dalam darah. Diagnosis berdasarkan penemuan klinikal serta kehadiran paras hormon tiroid serum yang berubah: lelaki mempunyai tahap 3,3′,5′-triiodothyronine (T3) yang sangat tinggi, paras tiroksin bebas (T4) rendah hingga normal, dan paras hormon perangsang tiroid (TSH) normal hingga sedikit meningkat. Ujian genetik molekul yang menunjukkan mutasi pada gen SLC16A2 mengesahkan diagnosis.

Bagaimanakah Allan-Herndon Dudley syndrome dirawat?

Pada masa ini, tiada rawatan tersedia untuk AHDS dan pengurusan terdiri daripada langkah sokongan. Terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan mungkin bermanfaat. Dystonia boleh dirawat dengan beberapa ubat, termasuk antikolinergik, L-DOPA, karbamazepin, atau lioresol. Sawan, apabila hadir, boleh dikawal dengan ubat antiepileptik standard. Rawatan untuk hipotiroidisme tidak kelihatan memberi manfaat.

Perubahan gaya hidup dan penjagaan di rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau ubat rumah yang dapat membantu saya menguruskan sindrom Allan‑Herndon Dudley?

Gaya hidup dan remedi rumah berikut mungkin membantu anda mengatasi sindrom Allan‑Herndon Dudley:

Pada masa ini, tiada tip bantuan kendiri untuk mengatasi keadaan ini. Rujuk doktor anda jika ada sebarang pertanyaan. Patuhi pelan rawatan doktor dan kekalkan sikap optimis.

Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda untuk memahami penyelesaian terbaik bagi anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Kira indeks jisim badan (BMI)

Sumber rujukan

1. Allan-Herndon-Dudley Syndrome (AHDS). http://www.babymed.com/compassionate-allowances-cal/allan-herndon-dudley-syndrome-ahds. Accessed 6 Jun 2017
2. Allan-Herndon-Dudley syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/allan-herndon-dudley-syndrome#statistics. Accessed 6 Jun 2017
3. Allan-Herndon-Dudley syndrome. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5617/allan-herndon-dudley-syndrome. Accessed 6 Jun 2017
4. Allan-Herndon-Dudley syndrome. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=59. Accessed 6 Jun 2017