Sindrom Aicardi

Takrif

Apakah Sindrom Aicardi?

Sindrom Aicardi ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang mengganggu pembentukan korpus kallosum, iaitu struktur yang menyambungkan kedua‑dua belah otak. Pada individu dengan sindrom Aicardi, korpus kallosum sama ada sebahagiannya atau keseluruhannya tiada. Gangguan ini hampir eksklusif berlaku pada bayi perempuan. Penyelidik perubatan tidak percaya gangguan ini diwarisi daripada ibu bapa kepada anak.

Berapa kerap Aicardi syndrome?

Sindrom Aicardi ialah keadaan yang jarang berlaku. Penyelidik menganggarkan terdapat kira‑kira 4,000 individu yang terjejas di seluruh dunia. Ia hampir eksklusif berlaku pada perempuan. Sila berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Gejala

Apakah gejala sindrom Aicardi?

Simptom biasa sindrom Aicardi ialah:

• Gerakan bergetar
• Kejang kanak-kanak (infantile spasms)
• Bintik kuning pada mata
• Lesi pada retina.
• Lubang atau jurang pada salah satu struktur mata
• Mata yang sangat kecil
• Kepala yang luar biasa kecil
• Deformiti tangan
• Kecacatan intelektual
• Kelewatan perkembangan
• Kesukaran makan
• Cirit-birit
• Sembelit
• Refluks gastroesofagus
• Spastik, iaitu keadaan yang menyebabkan otot menjadi kaku dan tegang

Gejala tambahan sindrom Aicardi termasuk kelainan pada tulang rusuk dan tulang belakang, seperti skoliosis. Kanak‑kanak dengan gangguan ini juga mungkin mempunyai ciri‑ciri wajah yang tidak biasa, seperti hidung yang lebih rata, telinga yang lebih besar, atau jarak yang lebih kecil antara bibir atas dan hidung. Oleh kerana sindrom Aicardi boleh menyebabkan perkembangan mata yang tidak sempurna, kanak‑kanak mungkin mengalami penglihatan terjejas atau kebutaan.

Penyelidik telah menemui bahawa otak kanak-kanak dengan sindrom Aicardi mungkin mempunyai kurang lipatan dan alur berbanding otak normal. Kista berisi cecair juga mungkin terdapat dalam otak.

Mungkin terdapat simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila berunding dengan doktor anda.

Bilakah saya harus berjumpa doktor?

Jika anak anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap badan berfungsi secara berbeza. Sentiasa lebih baik untuk berbincang dengan doktor tentang apa yang terbaik untuk situasi anda.

Punca

Apakah yang menyebabkan sindrom Aicardi?

Punca sindrom Aicardi masih tidak diketahui. Oleh kerana sindrom ini hampir hanya menjejaskan perempuan, dipercayai ia disebabkan oleh mutasi pada gen yang terletak pada kromosom X dan diwarisi secara dominan berhubung X. Walau bagaimanapun, kebanyakan kes adalah de novo, iaitu perubahan genetik berlaku secara tidak sengaja semasa pembentukan embrio.

Faktor risiko

Apakah faktor yang meningkatkan risiko saya untuk mengalami Aicardi syndrome?

Kekurangan maklumat mengenai punca sindrom Aicardi menyukarkan penentuan faktor risiko bagi keadaan ini. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

 

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti nasihat perubatan. SENTIASA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana sindrom Aicardi didiagnosis?

Doktor biasanya dapat mendiagnosis sindrom Aicardi berdasarkan simptom. Walau bagaimanapun, memandangkan setiap kanak‑kanak mungkin menunjukkan simptom yang berbeza, ujian tambahan mungkin diperlukan. Beberapa ujian yang digunakan untuk membantu doktor membuat diagnosis termasuk:

• Pemeriksaan mata
• Elektroensefalogram (EEG), yang menilai aktiviti elektrik otak dan mengesan aktiviti sawan.
• MRI atau CT scan, yang memberikan imej anatomi terperinci kepala dan otak.

Bagaimanakah Aicardi syndrome dirawat?

Tiada penawar untuk sindrom Aicardi pada masa ini. Walau bagaimanapun, beberapa simptom dapat dikawal dengan rawatan. Kaedah rawatan yang paling biasa melibatkan pengawalan sawan dan kekejangan yang disebabkan oleh gangguan ini. Terdapat juga program yang membantu kanak‑kanak dan ibu bapa mereka mengatasi kecacatan intelektual serta kelewatan perkembangan yang biasanya menyertai sindrom Aicardi. Doktor anak anda kemungkinan akan merujuk anda kepada pakar neurologi pediatrik untuk penilaian lanjut. Pakar neurologi pediatrik ialah doktor yang mengkhususkan diri dalam merawat gangguan sistem saraf pada kanak‑kanak. Mereka dapat membantu anak anda dengan pengurusan jangka panjang sindrom Aicardi. Doktor dalam bidang lain juga mungkin dirujuk bergantung pada simptom dan keterukan sindrom tersebut:

• Pembedahan saraf
• Oftalmologi (perubatan mata)
• Ortopedik
• Gastroenterologi
• Terapi fizikal
• Terapi pertuturan
• Terapi pekerjaan

Perubahan gaya hidup dan penjagaan di rumah

Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau ubat rumah yang dapat membantu saya menguruskan sindrom Aicardi?

Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda untuk memahami penyelesaian terbaik bagi anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Kira indeks jisim badan (BMI)

Sumber rujukan

Aicardi syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Accessed February 19, 2019.

Aicardi syndrome. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5764/aicardi-syndrome. Accessed February 19, 2019.

Aicardi Syndrome. https://www.healthline.com/health/aicardi-syndrome. Accessed February 19, 2019.